对许多庭来说，拥有个健康的宝宝是自然而然的幸福甘肃防火门胶厂，但对于有些庭，这条路却走得异常艰辛。
29岁的张女士（化名）婚后4年直未孕，在反复检查中，发现问题的根源竟隐藏在老公的染体中。终在我院生殖医学中心的帮助下，通过PGT-SR的系分子核型技术案取得5枚优质囊胚，并筛选出枚不携带易位的胚胎移植入张女士子宫内。14天后，验结果显示成功怀孕！
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外周染体核型检测锁定“病因”
2021年，张女士和陈先生步入婚姻后便开始备孕，但四年间始终未能如愿。期间两人尝试了多种法，也做了不少检查。直到夫妻二人进行外周染体核型检测时，才发现陈先生的染体核型存在异常，同时伴有9号染体臂间倒位，这个结果意味着他是位13号与14号染体罗氏易位携带者。
“当时我们懵了，什么是罗氏易位？为什么会影响生育？孩子会不会有问题？”陈先生回忆起当时的茫然与焦虑。
02
诊断：PGT-SR技术带来新希望
我院生殖医学中心“生殖遗传咨询联门诊”宋革主任医师介绍，罗氏易位是种染体结构异常，携带者本人通常健康，但在生育时，理论上有4/6概率形成染体不平衡的胚胎，致反复流产、胎停，或生育染体异常的孩子。
“面对这种情况，适通过PGT-SR（胚胎植入前染体结构变异遗传学检测）技术助孕。”宋革建议。
随后，夫妻二人开始了PGT-SR助孕周期。促排卵、取卵、体外受精、囊胚培养……每个环节都在生殖医学中心的精细操作下稳步进。终，他们获得了5枚优质囊胚。经胚胎活检遗传学检测，其中4个是染体数目正常的可移植胚胎。
值得注意的是，染体结构异常的携带者在做常规PGT-SR后，移植的胚胎仍有半携带风险，可能生育染体结构变异遗传病宝宝，长大后将面临与父母同样的生育问题。如需挑选正常胚胎，还需要用的技术来进行检测。
经与张女士夫妇双协商，pvc管道管件胶生殖医学中心建议选择新的系分子核型技术，来进行罗氏易位携带胚胎的区分。
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成功妊娠甘肃防火门胶厂，喜迎健康足月宝宝
通过系分子核型技术对张女士夫妇所有胚胎进行准确连锁分析后，生殖医学中心终筛选出枚不携带易位的胚胎移植入张女士子宫内。14天后，验结果显示怀孕——四年期盼，终于迎来喜讯！
（图由AI生成）
孕期，张女士严格按照医嘱进行产前诊断，胎儿染体检测结果切正常。近日，她顺利分娩名足月健康婴儿。
“孩子非常健康，而且未来婚育时不会再面临我们经历过的生育难题。”张女士抱着宝宝，脸上洋溢着幸福的笑容。
什么是PGT-SR？
PGT-SR是胚胎植入前染体结构变异遗传学检测的简称。主要针对夫妻双或其中存在染体易位、倒位、缺失、重复等异常情况。这类患者通常会因为胚胎染体非整倍体，致不孕不育、反复流产、胎停或出生缺陷的问题。因此，建议通过PGT-SR技术对胚胎进行检测，确定胚胎整倍及结构异常携带情况，挑选可移植胚胎进行移植，从而实现健康生育。
什么是染体易位携带者区分技术？
通过常规PGT-SR技术可以挑选出可移植的胚胎，帮助染体易位携带者成功生儿育女。
但这里面还有个关键问题，如何知道胚胎是“易位携带者”（像父母样健康但可能遗传），还是“正常”（连易位都没有）？这时就需要借助染体易位携带者区分技术。
染体易位携带者区分技术主要有三种案（父母案、胚胎互案、系分子核型技术），可根据患者的具体情况选择适的案。
本病例中陈先生父亲外周染体核型结果异常，陈先生母亲去世，缺少陈先生母亲外周，系不全。且张女士和陈先生可提供信息进行区分罗氏易位携带者的参考胚胎。采用父母案和胚胎互案均存在风险。这种情况下就需要进行染体易位携带者区分——系分子核型技术。
什么是系分子核型技术？
分子核型技术是种加的基因组检测技术，它可以直接检测夫妻携带的染体核型并提供的重排染体断点。后续区分胚胎阶段，只需要将检测到正常胚胎的标记位点与其比对分析，就能判断易位携带状态。适用于所有染体结构异常携带者，仅需男女双外周即可构建单体型。
用技术守护生育梦想
每个生命都值得被珍视，每个生育梦想都值得被呵护。佛山市妇幼保健院生殖医学中心目前已经完成多例“三代试管”辅助生殖周期。
近年来，生殖医学中心建立了从遗传咨询、助孕疗到孕期跟踪、产前诊断的“全流程三代管”服务模式，并通过生殖遗传评估、染体病和单基因病筛查诊断，帮助众多存在遗传风险的夫妇成功实现健康生育梦想。
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来源：生殖医学中心 林粤
审核：生殖医学中心主任 宋革
编辑：宣教科全媒体编辑部
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